六冠彩票代理歡迎您的到來!

第三代試管嬰兒技術可以篩查先天性肌營養不良遺傳嗎?

日期:2019-09-10 / 人氣: / 來源:http://www.tynzb.com.cn/news/ / 作者:寶生海外

  許多人做試管嬰兒都是因為自己患有家族遺傳性疾病,為了避免自己的孩子患家族遺傳疾病所以就去選擇做第三代試管嬰兒,那麼第三代試管嬰兒技術可以避免先天性肌營養不良的遺傳嗎?
 

  我們先來了解一下什麼是先天性肌營養不良

  先天性肌營養不良(congenital muscular dystrophy, CMD)屬常染色體隐性遺傳,包括一類出生時或出生幾個月内出現肌無力和肌張力低,可伴有不同程度中樞神經系統受累的一大組疾病。它是指出生時或出生後數月内即出現的肌力和肌張力低下和關節攣縮。肌活檢病理可見典型的肌營養不良改變。本病1960年由日本學者福山首先提出,但因缺乏完整的病理資料,長期以來一直存在争論。随着分子生物學的研究進展,如今先天性肌營養不良作為一個獨立的疾病類型已經得到國際公認。

試管嬰兒

  一:先天性肌營養不良的臨床表現

  先天性肌營養不良從新生兒開始發病,表現為脊柱後突,肌張力下降,常伴發髋關節脫位,近端關節攣縮,斜頸,而遠端關節表現出驚人的松弛,彈性過度增高。然而在一些嚴重的病例中,遠端關節過度松弛也可以不存在,同時這種關節攣縮是可以進行性發生、發展,最終影響到以前表現為松弛的踝、腕及手指。病人最大的運動能力變異很大,有些患者可以自由活動,而另一些從未能獨立行走。後期病人運動功能受限的原因大多與關節攣縮有關,病人可因關節攣縮而失去已具有的行走能力。UCMD病人特征性的面容為:下眼睑輕度下垂,圓臉,招風耳。典型的皮膚損害為濾泡性過度角化。
 

  二:先天性肌營養不良的類型

  1.福山型(Fukuyama type)本型的主要特點為進行性肌營養不良伴廣泛的神經系統先天畸形,包括大腦、小腦的腦回增多、增寬,腦溝變淺,腦白質廣泛營養不良。有時還伴有腦積水和視網膜變性。肌肉病理改變為肌纖維壞死、再生和肌間質增生,肌纖維merosin染色呈陽性表達。本型為常染色體隐性遺傳,基因定位于9q31-33,編碼蛋白為Fukutin。日本多見,多在出生後6個月内發病,臨床表現為肌力肌張力低下,擡頭、端坐延遲,面肌受累明顯,呼吸肌也可受累,僅少數患兒可獨立行走,常有假肥大和關節攣縮,精神發育遲滞。血CK常增加10~60倍。多在2~23歲内死亡。
 

  2.非福山型指除福山型以外的其它類型先天型肌營養不良。主要包括merosin缺乏症、Walker-Warberg綜合征、肌-眼-腦病(muscle-eye-brain disease,MEBD)、先天性肌營養不良合并脊柱強直和Ullrich病。
 

  (1)Merosin缺乏症merosin是位于細胞外基質中的一種基底膜層粘連蛋白α(Lamininα)的同功體(isoform),它與肌膜上的營養不良糖蛋白α(dystroglycan-α)緊密結合,後者又通過營養不良糖蛋白β與肌漿内的細胞骨架蛋白dystrophin結合形成緊密連接的複合體(見圖34-3-1)。 Merosin缺乏可造成細胞骨架和細胞外基質的連接破壞,導緻肌纖維變性、壞死。本型先天性肌營養不良歐美多見,為常染色體隐性遺傳,基因定位在6q22-23。肌肉病理改變同福山型,但merosin免疫組織化學染色陰性。患兒多在出生時或出生後6個月内發病,表現為肌力、肌張力低下,關節攣縮,面肌和呼吸肌受累,無眼部症狀。沒有或僅有輕微的精神發育遲滞。顱腦CT可見廣泛的白質低密度,腦MRI示白質内異常信号,腦皮質改變很輕,此點與福山型不同。
 

  (2)肌-眼-腦病由芬蘭學者Santavouri首先報告,故又稱Santavouri病。主要特點為先天性肌營養不良伴視網膜變性、視神經萎縮、巨腦回、多小腦回(polymicrogyria)、腦積水、透明隔和胼胝體發育不全或缺損。本型為常染色體隐性遺傳,基因定位與福山型不同,位于1p32-34,肌肉活檢merosin染色陽性。臨床表現與福山型比較,眼部症狀明顯。
 

  (3)Walker-Warburg綜合征本型特點為先天性肌營養不良伴無腦回畸形或稱滑腦症(lissencephaly)、小腦和視網膜異常。為常染色體隐性遺傳,基因定位不清,但已排除9q31-33位點。肌肉merosin免疫組織化學染色陽性。患兒多在9個月内死亡。
 

  (4)先天性肌營養不良合并脊柱強直綜合征本型由Dubowitz首先報告,主要特點為肌張力低下,頸肌和呼吸肌受累明顯,兒童期即出現呼吸困難,肌萎縮顯著而肌力下降相對較輕微,脊柱肌明顯攣縮,引起脊柱側彎和屈曲性強直,四肢關節也有不同程度攣縮。智力和心功能正常。本病為常染色體隐性遺傳,基因定位于1p35-36。肌肉merosin免疫組織化學染色陽性。
 

  (5)Ullrich病又稱先天性無張力性硬化性肌營養不良症(congenital atonic- sclerotic muscle dystrophy),由Ullrich于1930年首先報告。主要臨床特點為自幼肢體無張力,肢體細長,軀幹肌攣縮,脊柱側突,四肢近端關節攣縮,遠端關節過度伸展,腱反射正常,腦神經支配肌受累較輕。本病進展極其緩慢,幾乎不影響壽命。血CK正常,肌電圖為肌源性損害。肌活檢可見肌纖維大小不等,肌間質增生,偶見肌纖維壞死伴吞噬反應。最新的研究顯示(Higuchi等,2001),本病有膠原Ⅵ蛋白缺乏,COLⅥα2基因14号外顯子有20bp缺失,後者引起"移框"(frameshift),使終止碼提前出現,産生一個切斷的膠原Ⅵα2鍊。根據上述臨床、病理和分子生物學特點,本病應該屬于膠原病範疇,肌肉的改變可能為繼發。
 

  那麼第三代試管嬰兒技術如何避免先天性肌營養不良的遺傳呢?首先我們先來了解第三代試管嬰兒的三大技術:
 

  1、PGS囊胚入前遺傳學篩查技術

  PGS是胚胎植入前遺傳學篩查,在胚胎植入着床之前,利用PGS對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測,主要通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目,通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常。

  第三代試管嬰兒的PGS囊胚植入前遺傳學篩查有助于試管嬰兒治療,特别适用于高齡産婦和多次自然受孕或做試管嬰兒後流産者以及想要孩子的不孕不育患者,高齡産婦容易發生染色體異常現象,如果不采用植入前遺傳學篩查,篩選的方式将是觀察外部形态特征和發育過程,但是隻觀察外部形态特征并不能精确的判斷出染色體是否異常,如果在發育過程中進行植入前遺傳學篩查PGS,可以精确的篩選出染色體是否正常,能夠有效的提高受孕成功和分娩健康寶寶的幾率。
 

  2、NGS基因測序技術

  第三代試管嬰兒的NGS基因測序技術是新一代的PGS基因篩查技術的升級技術,整體來說,NGS技術具有通量大、時間短、精确度高和信息量豐富等優點,使海外試管嬰兒專家可以在短時間内對基因進行精确定位,對于臨床診斷和保障海外試管嬰兒成功率起到事半功倍的作用。
 

  NGS基因測序技術需要7~14天的時間才能出具檢查報告,所以選擇此項技術的前提是選擇凍胚移植(即将培育出的囊胚進行冷凍處理,待到NGS檢查結果出來後再進行囊胚移植);新一代測序技術NGS會給患者帶來一個更準确的檢查結果,試管嬰兒成功率亦會得到更大程度地提升。
 

  3、PGD囊胚植入前基因診斷

  PGD基因診斷可以确定胚胎是否攜帶可能導緻特定疾病的基因突變,基因是單條染色體上的 DNA 片段。如果基因發生某種異常,就可能導緻兒童罹患特定疾病,例如囊性纖維性病變、地中海貧血症、唐氏綜合症、貓叫綜合症等。如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者,則其可能将來把這種疾病遺傳給下一代。這種檢查的進行方式與 PGS 相同,但是實驗室檢查的不是染色體,而是特定的基因突變,這種方式目前可以診斷出最多125種隐性疾病,也可以輕松篩查出嬰兒性别。通過PGD還可以判斷出哪些胚胎可導緻兒童罹患這種疾病,哪些胚胎将成長為正常兒童,專家會選擇将哪些正常的胚胎進行移植、大大提高了試管嬰兒的成功率,從源頭上也保證了優生優育。
 

  正是利用這三大技術,我們才能有效的篩查出不健康的胚胎,然後保留健康的胚胎進行移植,從而獲得一個健康的寶寶。所以如果您患有家族性遺傳疾病的話,第三代試管嬰兒是您最佳的選擇。寶生海外也衷心地祝願每一位做試管嬰兒的準爸爸媽媽們都可以早日好孕優孕,獲得一個聰明健康的寶貝。

0

掃一掃
了解更多
試管嬰兒資訊

寶生海外圓夢熱線

400-0850-108

六冠彩票代理服務熱線:400-0850-108 Copyright © 2014-2016 站點地圖